Pada waktunya semua anak akan memasuki masa
puber, masa ia mulai tumbuh dan tertarik secara seksual. Puber seorang anak
tidak sama, ada yang sudah puber di usia 9 tahun bahkan ada juga yang baru
puber usia 15 tahun. Tapi yang jelas, datang tidaknya pubertas itu dipengaruhi
oleh ini.
Para peneliti telah menemukan pentingnya gen
tertentu yang mempengaruhi pubertas pada manusia. Hasil penelitian tersebut
dapat membantu anak yang menderita penyakit langka yang dapat dicegah pada awal
masa pubertas.
Analisis DNA dari keluarga yang anggotanya
menderita penyakit langka tersebut menegaskan bahwa, gen ini penting karena
membuka jalan bagi tubuh untuk memproses hormon yang disebut dengan kisspeptin.
"Tanpa kisspeptin, orang tidak dapat
mencapai karakteristik seksual atau menentukan jenis kelamin. Kisspeptin mutlak
diperlukan untuk memulai proses pubertas," kata Dr A. Kemal Topaloglu,
dari Departemen Pediatrik Endokrinologi di Cukurova University, Adana, Turki
seperti dilansir dari MSNHealth, Jumat (24/2/2012).
Para peneliti menemukan bahwa, sebuah mutasi
dalam gen dapat menyebabkan kondisi langka yang disebut hipogonadisme
hipogonadotropik, di mana anak-anak tidak sepenuhnya memasuki masa pubertas.
"Kondisi tersebut mempengaruhi tidak
lebih dari satu dari 10.000 anak, dan mungkin bahkan lebih sedikit. Mereka
tampak seperti berusia 12 tahun, bahkan ketika telah berusia 20 tahun tidak
memiliki percepatan pertumbuhan dan cenderung bertubuh pendek. Biasanya pada
pria juga tidak muncul banyak rambut di badan," kata Dr William F. Crowley
Jr, direktur Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center di Harvard Medical
School.
Dalam studi tersebut, para peneliti memeriksa
susunan genetik dari keluarga 4 anak perempuan yang memiliki penyakit tersebut.
Empat peserta studi tersebut terkait penyakit dengan mutasi pada gen yang
menciptakan reseptor yang memproses hormon kisspeptin.
Hasil penelitian tersebut dapat mengarah pada
pengobatan alternatif untuk mencegah penyakit pubertas. Saat ini, terapi hormon
hampir selalu sukses ketika digunakan untuk mengobati anak-anak dengan kondisi
tersebut. Tetapi lebih sulit untuk memungkinkan untuk memiliki anak sendiri
setelah mereka tumbuh dewasa.
Penelitian baru ini bisa membantu memberikan
petunjuk lain dalam proses terjadinya pubertas. Hasil penelitian tersebut
menunjukkan bahwa, bagaimana 1 dari 19 gen dapat membantu mulainya masa
pubertas. Hal tersebut adalah penyebab yang sangat langka dari kondisi yang
sangat langka.
Hasil studi tersebut telah muncul dalam The
New England Journal of Medicine edisi 16 Februari 2012.
